Gangguan mental terlibat dalam dasar genetik yang mendasarinya

Gangguan mental terlibat dalam dasar genetik yang mendasarinya

Gangguan kejiwaan seperti skizofrenia dan gangguan bipolar sering di penangkaran. Dalam kolaborasi internasional baru, para peneliti mengeksplorasi hubungan genetik antara gangguan ini dan gangguan otak lainnya pada skala yang melampaui pekerjaan sebelumnya pada subjek. Tim memutuskan bahwa gangguan psikologis berbagi banyak varian genetik, sedangkan gangguan neurologis (seperti penyakit Parkinson atau Alzheimer) tampak lebih jelas.

Studi ini diterbitkan hari ini di Science dan mengambil pandangan yang lebih luas tentang bagaimana variasi genetik terkait dengan gangguan otak. Hasilnya menunjukkan bahwa gangguan mental cenderung memiliki kesamaan yang signifikan pada tingkat molekuler, yang tidak tercermin dalam kategori diagnostik saat ini.

Penelitian ini dipimpin oleh dua penulis penulis senior, Ben Nil, direktur genetika populasi di Stanley Center di Institut luas Massachusetts Institute of Technology dan Harvard University, dan anggota fakultas dalam genetika unit analisis dan bermutasi di Rumah Sakit Umum Massachusetts, dan Aiden Corvin, seorang profesor di Trinity. Dublin College, dengan penulis pertama Vernry Anttila, seorang peneliti pasca-doktoral di Neil Laboratory. Tim ini juga mencakup peneliti dari lebih dari 600 institusi di seluruh dunia.

“Pekerjaan ini telah mulai membentuk kembali bagaimana kita berpikir tentang gangguan otak,” kata Neil. “Jika kami mampu mendeteksi pengaruh genetik dan pola tumpang tindih antara berbagai gangguan, kita mungkin bisa memahami akar penyebab situasi ini lebih baik -. Dan mungkin mengidentifikasi perawatan yang sesuai dirancang khusus mekanisme khusus”

Menjelajahi tautan biologis ini sulit dilakukan. Otak adalah anggota yang sulit untuk belajar secara langsung, sulit untuk memindai secara detail atau mengambil biopsi moral. Karena gangguan otak sering terjadi, sulit untuk melepaskan diri ketika seseorang mempengaruhi perkembangan lain.

Untuk memeriksa gangguan biologis antara gangguan ini, peneliti harus bergantung pada genetika. Untuk studi saat ini, federasi internasional telah mengumpulkan data mereka untuk memeriksa pola genetik di 25 penyakit kejiwaan dan neurologis. Karena setiap variabel genetik hanya menyumbang sebagian kecil dari risiko gangguan tertentu, analisis memerlukan sampel dalam jumlah besar untuk memisahkan sinyal yang dapat diandalkan dari kebisingan.

Para peneliti mengukur jumlah pertumbuhan berlebih genetik di seluruh gangguan menggunakan studi GWAS-binding dari 265.218 pasien dan 784.643 kontrol. Mereka juga meneliti hubungan antara gangguan otak dan 17 tindakan fisik atau kognitif, seperti tahun pendidikan, dari 1.191.588 individu. Kumpulan data akhirnya memasukkan semua asosiasi GWAS yang mempelajari gangguan otak umum yang dapat ditentukan oleh tim dengan ukuran sampel yang cukup.

“Ini merupakan upaya yang belum pernah terjadi sebelumnya dalam pertukaran data, dari ratusan peneliti di seluruh dunia, untuk meningkatkan pemahaman kita tentang otak,” kata Anttila.

Hasil akhir menunjukkan tumpang tindih genetik yang tersebar luas di berbagai jenis gangguan mental, terutama antara ADHD, gangguan bipolar, gangguan depresi berat, dan skizofrenia. Data juga menunjukkan tumpang tindih yang kuat antara anoreksia nervosa dan gangguan obsesif-kompulsif (OCD), serta sindrom OCD dan Tourette.

Sebaliknya, gangguan neurologis seperti penyakit Parkinson, multiple sclerosis dan lebih khas muncul dari satu sama lain dan dari gangguan mental – dengan pengecualian dari migrain, yang dikaitkan dengan gangguan genetik, hiperaktif, dan attention deficit disorder dan depresi berat dan sindrom Tourette.

Menurut peneliti, tingginya tingkat korelasi genetik antara gangguan kejiwaan menunjukkan bahwa kelompok klinis saat ini tidak secara akurat mencerminkan biologi yang mendasari. “Tradisi menggambar garis-garis tajam ketika mendiagnosis pasien mungkin tidak mengikuti kebenaran, di mana mekanisme di otak dapat menyebabkan gejala tumpang tindih,” kata Neil.

Sebagai contoh hipotetis, mekanisme tunggal yang mengatur konsentrasi dapat membangkitkan perilaku yang dapat diabaikan dalam ADHD dan mengurangi fungsi eksekutif dalam skizofrenia. Eksplorasi lebih lanjut dari hubungan genetik ini dapat membantu mengidentifikasi fenotip baru dan menginformasikan perkembangan pengobatan dan pilihan pasien.

Selain itu, dalam konteks tindakan kognitif, mereka mengejutkan para peneliti bahwa faktor genetik yang mempengaruhi individu untuk beberapa gangguan mental – seperti anoreksia, autisme, bipolar, dan gangguan obsesif-kompulsif – sebagian besar terkait dengan faktor yang terkait dengan prosedur masa kanak-kanak atas kognitif, termasuk tahun lainnya . Pendidikan dan koleksi universitas. Namun, gangguan neurologis, terutama penyakit Alzheimer dan stroke, berhubungan negatif dengan ukuran kognitif itu sendiri.

“Kami terkejut bahwa faktor genetik untuk beberapa penyakit saraf, biasanya berhubungan dengan orang tua, terkait dengan faktor genetik negatif yang mempengaruhi langkah-langkah kognitif awal. Hal ini juga mengejutkan bahwa faktor genetik terkait dengan gangguan mental banyak berhubungan berkorelasi positif dengan pencapaian pendidikan.” Kata Anttila. “Kami akan membutuhkan lebih banyak pekerjaan dan ukuran sampel yang lebih besar untuk memahami kontak ini.”

Grup komersial telah membuat data GWAS mereka dapat diakses secara online, tersedia secara gratis untuk diunduh atau aplikasi. Mereka berencana untuk memeriksa sifat-sifat tambahan dan varian genetik untuk mengeksplorasi pola-pola ini lebih lanjut, dengan maksud untuk menemukan mekanisme yang mungkin dan jalur di belakang gangguan ini dan mungkin menghubungkan mereka.

Leave a Comment